W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 - 10% ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 r.ż. wzrasta statystycznie istotnie, ryzyko ciąży.
Możliwość urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5%. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej możliwe jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży). Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą biochemicznych i genetycznych badań.
Wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala także rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.
W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Poradnictwo genetyczne wzbogacone współczesnymi możliwościami diagnostyki prenatalnej stanowi podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.
Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG), zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce oraz wdrożenie systemu organizacyjnego badań prenatalnych w naszym kraju.
W celu włączenia do programu, wymagane jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.
Które z Pań powinny skorzystać z badań?
|
Z badań prenatalnych mogą skorzystać Panie, które spełniają co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- wiek matki powyżej 35 lat;
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
|
Jakie badania można wykonać w ramach Programu
Program badań prenatalnych obejmuje dla celów poradnictwa genetycznego diagnostykę molekularną m.in. takich chorób jak: mukowiscydoza, fenyloketonuria, pląsawica, głuchota wrodzona, wrodzone dysplazje kostne, dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera.
Konieczne jest posiadanie skierowania od lekarza ginekologa.
Gdzie można wykonać badania?
Szpital Uniwersytecki, Kraków, ul. Kopernika 23, tel. 12 424-70-00
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, Kraków, ul. Wielicka 265., tel. 12 658-20-11
Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, Kraków, os. Złotej Jesieni 1, tel. 12 646 86 86
NZOZ "Poradnia dla Kobiet", Kęty, Legionów 28, tel. 33 845-15-15
Ostatnia aktualizacja: styczeń 2013 r.
